En 2012 nacerán diez niños libres de patologías hereditarias

El Servicio Andaluz de Salud incluyó en 2006 el Diagnóstico Genético Preimplantatorio en su cartera de servicios para que, a través de análisis genéticos embrionarios, puedan nacer niños libres de enfermedades hereditarias. Esta técnica tiene otra 'versión' y es la de conseguir que se consiga un bebé de perfil de histocompatibilidad idéntico (HLA) a un hermano que precisa de un trasplante de progenitores hematopoyéticos para salvar su vida.

Esta segunda opción es la que se ha llevado a cabo por segunda vez en España y en Andalucía con Estrella. El primer caso fue el de Javier, que nació el 12 de octubre de 2008 también en el Virgen del Rocío de Sevilla, centro de referencia de esta técnica para Andalucía, que pudo salvar a su hermano Andrés afectado de beta-Talasemia mayor.

Con el Diagnóstico Genético lo que se hace es un análisis genético a embriones que se han obtenido mediante técnicas de fecundación in vitro. Realizado el análisis se seleccionan los que están libres de la enfermedad genética y se implantan en el útero de la madre.

La Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío ha atendido a 118 parejas y ha iniciado un total de 251 ciclos, con 36 gestaciones clínicas y 25 nacimientos de bebés libres de determinadas enfermedades. Este año se espera además el nacimiento de otros diez recién nacidos 'seleccionados' a través de esta técnica.

De los diagnósticos para HLA, la Consejería de Salud ha propuesto siete casos a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida desde 2006 y todos han sido autorizados. De ellos han concluido con éxito dos, lo que representa el éxito del procedimiento en el 30%.

La complejidad de la técnica exige la colaboración de especialistas en Genética Médica y Reproducción Asistida.

Primero hay que efectuar una biopsia del preembrión cuando tiene de seis a ocho células. Las células extraídas se procesan para su análisis genético, que ha de ser rápido y preciso, pues los preembriones se deben transferir al útero en un tiempo limitado (dos días desde la biopsia). El análisis genético, mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) y estudio molecular, indica qué preembriones pueden ser transferidos ya que no desarrollarán la enfermedad para la que existe riesgo.

Mientras que la técnica FISH se emplea para prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias graves ligadas al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne o síndrome de Alpont) mediante la selección de sexo, el análisis genético molecular directo o indirecto del gen que produce la enfermedad mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es útil para trastornos hereditarios graves con una mutación conocida (atrofia muscular espinal, fibrosis quística, corea de Huntington).

Esta técnica consiste en la amplificación de secuencias específicas de un gen, en las que la presencia de una mutación desencadena una enfermedad de base genética. Permite diferenciar qué embriones no tienen un gen mutado y, por tanto, no desarrollarán la enfermedad. Es, precisamente, la técnica PCR la empleada para garantizar el HLA idéntico del bebé concebido mediante Diagnóstico Genético Preimplantatorio.