Investigadores de Granada revierten la infertilidad provocada por dos mutaciones genéticas

Granada/Científicos de la Clínica MARgen de Granada han resuelto la infertilidad que provocan dos mutaciones genéticas, una que afecta al hombre y otra a la mujer, y han logrado revertir sus consecuencias para posibilitar un embarazo con reproducción asistida o natural.

Existen una decena de mutaciones de los genes masculinos y femeninos que causan la infertilidad, aunque destaca la que afecta al espermatozoide y hace que pueda permanecer dentro del óvulo sin promover su desarrollo mediante un proceso llamado "activación ovocitaria".

Dentro de las mutaciones que afectan a genes femeninos, tienen especial protagonismo los que causan desregulaciones importantes durante las primeras fases del desarrollo embrionario.

Los científicos, liderados por el doctor Jan Tesarik, han encontrado una solución a dos de estas mutaciones y han demostrado su eficacia en el cuadro clínico de tratamiento de infertilidad.

Una de estas mutaciones, que impide la activación de los óvulos fecundados y su transformación en embriones, puede ser eliminada utilizando técnicas de reproducción asistida, al permitir que la activación artificial de los óvulos con sustancias químicas o con una descarga eléctrica. A ellas se suma la técnica desarrollada por el equipo del doctor Tesarik, que utiliza una activación mecánica de los óvulos, sin recurso a sustancias ajenas.

La segunda mutación, que afecta a las mujeres, se puede tratar con éxito tanto en el contexto de la reproducción asistida como en él de la procreación natural. Se trata de la mutación de un gen responsable de la producción de una proteína, llamada "WEE2", que regula la maduración de óvulos inducida por las hormonas de la glándula pituitaria, la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH).

La técnica desarrollada por el Jan Tesarik y Raquel Mendoza Tesarik consiste en actuar en la cadena de señalización celular iniciada por esas hormonas en una fase previa de la activación de la proteína.

En su conjunto, estos estudios abren la vía para elaborar protocolos de medicina reproductiva de precisión y a medida de cada pareja afectada. Por el momento hay ya solución para dos de las nueve mutaciones, sin necesidad de manipular el genoma, mientras se busca para el resto.