Anatomopatólogos: los médicos precisos de la Medicina
La Patología Molecular es un área imprescindible en la nueva medicina de precisión del siglo XXI
La fe es la creencia en lo que no se ve. Como creyente, y autora de este artículo, creo en Dios a pesar de no verlo ni tener pruebas científicas de su existencia. Algo similar ocurre con nuestros anatomopatólogos, bioquímicos y genetistas. Sabemos que existen (¡o al menos eso espero!), aunque no los veamos. Tenemos una fe inquebrantable en que el profesional que nos entrega los resultados de un colesterol alto, una alteración genética hereditaria, una infección viral o un diagnóstico de cáncer, ha obtenido esas conclusiones de algún lugar. Ese lugar es el laboratorio: el de bioquímica, genética, el de anatomía patológica.
Me gustaría enfocarme en el laboratorio de anatomía patológica y en sus profesionales, porque en esta era de la medicina de precisión, la precisión proviene de un "diagnóstico preciso" que permite un "tratamiento preciso". Sin embargo, poco se conoce y se reconoce a estos profesionales sin los cuales nuestra curación no sería posible: "sin diagnóstico, no hay tratamiento". Un anatomopatólogo probablemente nunca hablará directamente con el paciente, pero el paciente sí le habla a él, a través de sus muestras de tejido, células o ADN. Nuestros pacientes nos comunican su enfermedad de esta manera.
Uno de los grandes avances de la medicina es poder analizar la biología de las enfermedades. Y, amigos, ese análisis no se puede realizar sin los profesionales del laboratorio. Pero no se imaginen a nuestros anatomopatólogos como personitas pegadas a un microscopio, como nuestro querido Don Santiago Ramón y Cajal. No, nuestros laboratorios, además de estar equipados con microscopios de alta resolución, están llenos de ordenadores que permiten la digitalización de las imágenes de los tejidos, obtenidas tras el procesamiento automatizado de las muestras, en plataformas y robots manejados por nuestros indispensables y poco valorados técnicos de laboratorio. Estas tecnologías no solo permiten almacenar las imágenes de los pacientes y contrastar información con otros profesionales para resolver dudas sobre lo que estamos viendo, pues el diagnóstico no siempre es claro ni fácil, sino que también nos permiten generar modelos que predicen la evolución del paciente, a través del desarrollo de algoritmos matemáticos. ¡Ah, la medicina de precisión, aquí está!
Permítanme desviarme hacia una de las áreas que más importancia y, me atrevería a decir, dependencia, ha desarrollado en relación con el diagnóstico de muchas enfermedades, incluido el cáncer: la Patología Molecular. Una de las revoluciones más importantes de la medicina es la capacidad de elegir tratamientos basados en las características específicas de cada paciente. En el cáncer, esto es especialmente crucial, porque los tratamientos más eficaces se dirigen a particularidades biológicas, con un enfoque especial en las características genéticas. Acorde a ellas, personalizamos los tratamientos, no solo en el tipo de terapia, sino también en la dosis: "los genes nos hablan". Sí, amigos, el anatomopatólogo no visita al paciente, pero tiene la llave de su potencial curación. ¡Qué importante es tener una buena unidad de Anatomía Patológica! Y qué gran responsabilidad tienen nuestros anatomopatólogos. Deténganse un momento a pensarlo. La Patología Molecular es una nueva disciplina dentro de la especialidad de anatomía patológica que requiere una nueva concepción y profunda reflexión en la enseñanza de nuestras facultades de Medicina, que genere nuevos perfiles profesionales especializados en este campo. La evolución de la Medicina hacia la biología molecular y submolecular, junto con la inclusión de la inteligencia artificial, está
promoviendo un profundo cambio en nuestra forma de manejar al paciente, lo que impacta directamente en especialidades como la anatomía patológica. La patología molecular es una de las áreas más emocionantes y cruciales de la medicina moderna, pero a veces puede sonar un poco complicada. Sin embargo, su importancia es enorme y entenderla puede ayudarnos a valorar más el trabajo que se realiza en los laboratorios para mantenernos sanos. En términos sencillos, la patología molecular es el estudio de las enfermedades a nivel de nuestras células y moléculas. Imaginen que nuestro cuerpo es una ciudad y cada célula es una pequeña fábrica que tiene un trabajo específico. A veces, estas fábricas pueden tener problemas, como una maquinaria rota o instrucciones incorrectas. La patología molecular se encarga de descubrir estos problemas.
Para entender la importancia de esta disciplina, consideremos el diagnóstico del cáncer de pulmón, un tumor que presenta una gran diversidad fenotípica y genética. El tratamiento del cáncer de pulmón ha avanzado notablemente en los últimos años, especialmente gracias al desarrollo de terapias dirigidas y la identificación de variantes genéticas que influyen en la respuesta al tratamiento. Este enfoque personalizado permite atacar las características específicas del tumor, mejorando la eficacia del tratamiento. Sin embargo, la aparición de variantes resistentes sigue siendo un desafío considerable. En el cáncer de pulmón, ciertas mutaciones específicas hacen que las células cancerosas sean especialmente sensibles a determinados medicamentos. Así, los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico que presentan mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) suelen responder bien a inhibidores de la tirosina quinasa (TKI) como el erlotinib, gefitinib u osimertinib. Estos fármacos bloquean la señalización que promueve el crecimiento y la división celular, ralentizando o deteniendo el avance del cáncer. Igualmente, los pacientes con reordenamientos en los genes ALK y ROS1 pueden beneficiarse de TKI específicos como el crizotinib, alectinib o lorlatinib, logrando respuestas duraderas en muchos casos.
Sin embargo, las células cancerosas pueden desarrollar nuevas mutaciones que les permiten escapar de los efectos de estos medicamentos. Por ejemplo, la mutación T790M, que provoca resistencia a ciertos tratamientos. Sin el valioso aporte de nuestros laboratorios de anatomía patológica, ¿cómo podríamos abordar el tratamiento de estos pacientes? Sin el análisis molecular, estaríamos a ciegas ante estas variaciones genéticas y no podríamos identificar qué pacientes se beneficiarían de estos tratamientos específicos. Estos tratamientos son costosos y en ocasiones también pueden ser tóxicos, por lo que es crucial asegurarse de que se utilicen en los pacientes correctos para maximizar su eficacia y minimizar los efectos adversos.
Volvemos a la medicina de precisión y a parte de sus protagonistas. La importancia de esta subespecialidad radica no solo en su capacidad para tratar enfermedades existentes, sino también en su potencial para predecir y prevenir enfermedades futuras. El análisis del genoma de un individuo puede ayudar a identificar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, lo que abre la puerta a estrategias preventivas más efectivas. En resumen, la patología molecular no solo nos permite tratar mejor a los pacientes, sino que también nos da la oportunidad de adelantarnos a la enfermedad, mejorando nuestra capacidad para prevenir y personalizar la atención médica. En efecto, la patología molecular ha irrumpido como un tsunami en nuestros laboratorios de anatomía patológica, dotándonos de equipamientos avanzados que permiten determinar el perfil molecular de los pacientes de forma rápida y precisa. Sin embargo, estas nuevas tecnologías no cumplirán su propósito sin personal especializado que analice e interprete los resultados correctamente, ya que cada muestra es diferente y cada paciente es único. Por tanto, es crucial que nuestros responsables políticos comprendan que no solo se necesita equipar a los laboratorios de anatomía patológica con alta tecnología, sino también dotarlos de recursos humanos capacitados para extraer el máximo de información. Esto es esencial para generar un diagnóstico preciso, pero además, un diagnóstico adecuado está ligado a la correcta elección de la metodología más idónea, lo que a su vez se traduce en un costo-beneficio óptimo del servicio.
Con este artículo, he querido rendir un merecido homenaje a estos profesionales, cuyo trabajo es indispensable y merece un reconocimiento especial. Siempre me gusta recordarles a mis estudiantes de medicina que la diferencia entre un médico del siglo XIX y uno del siglo XXI es que, además de escuchar al paciente, ahora también escuchamos atentamente a su biología, con claridad y precisión.
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