Biotecnología: hay mucho trabajo incluso fuera del laboratorio

La imagen más habitual que podemos tener de la investigación en biotecnología, y en general de todas las investigaciones de laboratorio, es la de un científico rodeado de tubos, microscopios, botellas con diversas disoluciones, pipetas y un largo etcétera de materiales y productos. Añadamos también ordenadores u otro tipo de aparatos de última tecnología con pantallas táctiles y muchos colores. Ciertamente esa imagen es correcta pero ese científico antes de enfrascarse en ese mundo, nunca mejor dicho, con total seguridad habrá tenido que realizar el mismo otro tipo de investigación o habrá usado los resultados de otros investigadores que han realizado su trabajo fuera del laboratorio clásico. Son investigaciones que antes podíamos llamar de lápiz y papel, casi de ratón de biblioteca y que ahora se ven muy facilitadas por las herramientas informáticas que ponen a disposición de los científicos enormes bases de datos de fácil consulta, pero que requieren de una gran dedicación y planificación. Son trabajos de búsquedas bibliográficas, revisión de investigaciones previas, recopilación de casos clínicos o estudios de tipo estadístico. Una denominación habitual a esos trabajos es la que los denomina 'estado del arte' (una denominación habitual en investigaciones de ciencias sociales), aunque es común, con algunas modificaciones, a investigaciones biomédicas en trabajos sobre comunidades y estudios epidemiológicos. Con esos trabajos, además de iniciarse en el conocimiento del tema, se pueden descubrir vías de trabajo no abordadas hasta el momento, desechar técnicas que no son útiles, etc. En definitiva antes de entrar en el laboratorio hay que leer mucho. Sirvan como ejemplo de este tipo de trabajos los tres estudios que presentamos realizados, sobre distintos temas, por Andrea Martínez, Claudia De Toffol y Martina Olivieri.  

Andrea Martínez Cuevas describe su trabajo como un viaje intelectual sobre los misterios de los síndromes cromosómicos humanos. Su curiosidad la llevó a emprender un estudio bibliográfico que recopiló y analizó de manera exhaustiva datos cruciales sobre síndromes implicados con deleciones y duplicaciones en cromosomas humanos. Su búsqueda analizó las bases moleculares, síntomas, diagnósticos y tratamientos para estas condiciones genéticas alteradas. El rastreo en bases de datos y revistas científicas especializadas requiere la selección de los datos más cruciales y de mayor calidad de la información que se proporciona sobre qué regiones cromosómicas se ven afectadas o con qué técnica se identifica esos síndromes cromosómicos. Estos son los primeros pasos para avanzar en el estudio molecular de los síndromes y con ello desarrollar posibles vías terapéuticas en pacientes afectados o bien desarrollar test prenatales no invasivos que ofrezcan la posibilidad de diagnósticos tempranos.

Martina Olivieri ha realizado un estudio de casos clínicos sobre una enfermedad que es provocada, justamente, por una alteración cromosómica conocida. La leucemia promielocítica aguda (LPA) es una neoplasia sanguínea que se origina por una translocación anormal entre los cromosomas 15 y 17. Se denomina técnicamente como leucemia promielocítica aguda con t(15,17)(q22;q12), una enfermedad con una elevada mortalidad. La translocación entre esos dos cromosomas provoca que un gen no codifique adecuadamente para formar una proteína que es necesaria para el adecuado desarrollo de las células sanguíneas tipo glóbulos blancos, de modo que todos quedan en un estado inmaduro llamado mielocito y siguen creciendo en ese estado inmaduro e invaden la médula ósea. Aunque se conoce el origen genético de la enfermedad se presentan algunas variaciones, por ejemplo puede haber otros reordenamientos en el cromosoma 15, que la originan. Los tratamientos efectivos con ácido retinoico, trióxido de arsénico y antraciclinas son en la actualidad bastante efectivos pero se aprecia que pueden variar de unos casos a otros, de una persona a otra. Es necesario recoger y analizar cada caso, cada historia clínica. En ese trabajo sobre casos de LPA se centró Martina, recogiendo las diferencias por sexo, edad, recuentos históricos de leucocitos y otros datos sanguíneos de interés. ¿En qué momento y con qué resultados de las analíticas sanguíneas se puede sospechar que ha ocurrido la translocación? Estadísticamente, en los casos estudiados, el sexo no parece influir, los casos se dan a partir de cierta edad madura y parece que la alteración del número de algún tipo de células como las plaquetas puede ser un síntoma. Se requieren más datos clínicos para seguir avanzando en un diagnóstico precoz.

El estudio sobre trabajos previos realizado por Claudia De Toffol nos lleva a un campo de investigación que ha tenido un auge espectacular en los últimos años, el microbioma, es decir la comunidad de microorganismos que habita de forma natural en distintas partes de nuestro cuerpo como la piel, el tracto digestivo o el aparato urogenital. Los cambios en la composición del microbioma, conocidos como disbiosis, pueden afectar de forma variable a nuestra salud. En el caso de la mujer el microbioma vaginal sano está dominado por los lactobacilos aunque puede haber gran diversidad y su alteración se ha relacionado con diferentes casos de inflamaciones e infecciones en el útero. El trabajo de Claudia se ha centrado en las revisiones realizadas sobre la posible relación entre las alteraciones en el microbioma vaginal y el riesgo de casos de parto prematuro. ¿Se puede establecer una relación entre ambos fenómenos? Lo novedoso del planteamiento exige de una profunda revisión de la literatura teniendo en consideración diversos factores que van emergiendo de los estudios que se encuentran en la literatura especializada, así se observa que se estudia el índice de masa corporal de las mujeres, su pH vaginal, el origen étnico de la mujer, los taxones bacterianos encontrados en su flora y otros parámetros a estudio. Se requieren estudios comparativos entre los resultados de partos prematuros y a término para poder concluir. Hay que seguir analizando datos para establecer las relaciones causa-efecto y con ello limitar los posibles riesgos del parto prematuro y poder desarrollar terapias probióticas específicas para mujeres en esa situación de riesgo.