Una investigación sobre los huesos de cristal dirigida desde Granada recibe financiación para seguir su desarrollo

Granada/Granada sigue siendo líder en investigación sanitaria, y cada vez más se reconoce el talento y los proyectos que surgen desde la capital de la Alhambra. Tanto es así que ahora, un estudio dirigido por la catedrática de la Universidad de Granada (UGR) Houria Boulaiz sobre la osteogénesis imperfecta, la conocida como enfermedad de los huesos de cristal, va a recibir financiación de la Fundación Mutua Madrileña para continuar con su desarrollo.

La Fundación Mutua Madrileña ha entregado este martes sus Ayudas a la Investigación en Salud, dotadas de 2,3 millones de euros, a 23 estudios y ensayos clínicos dirigidos a la mejora de los tratamientos médicos que se desarrollarán en diferentes centros de investigación de toda España. Entre ellos, se encuentran este estudio granadino, que se llevará a cabo en el Instituto de Investigación Biomédica de Granada (ibs.GRANADA), y que busca acabar con una de las afecciones consideradas como "raras" en nuestro país, y afecta a los bebés recién nacidos.

Houria Boulaiz liderará un proyecto colaborativo entre investigadores de siete comunidades autónomas para aplicar la terapia génica, encaminada a corregir las mutaciones de genes, a la osteogénesis imperfecta, considerada como enfermedad rara. Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, se manifiesta, en la mayoría de los casos, por una producción anómala de colágeno que provoca una mayor fragilidad ósea y un incremento del riesgo de fracturas. Tiene una incidencia de uno de cada 15 o 20 mil recién nacidos, sin diferencias por sexo o raza, y constituye una de las causas más comunes de osteoporosis en la infancia.

El objetivo de la investigación es encontrar la causa de la osteogénesis imperfecta mediante un análisis exhaustivo del genotipo de pacientes utilizando secuenciación de nueva generación. Este enfoque permitirá determinar el espectro de mutaciones más frecuentes asociadas a la enfermedad.

Además, se desarrollarán estrategias de terapia génica con dos objetivos principales: primero para fundamentar el desarrollo de técnicas de edición genética para crear modelos experimentales que reproduzcan con precisión las condiciones observadas en los pacientes; y segundo para desarrollar terapias génicas utilizando vectores adenoasociados, que tienen afinidad por el tejido óseo, para corregir las mutaciones más comunes.

Estos sistemas podrían emplearse como una herramienta terapéutica personalizada, diseñada para una administración sistémica facilitando así la transición de los resultados obtenidos en este proyecto a futuras aplicaciones clínicas que redunden en beneficio de los pacientes.

“Esto sentará las bases para una línea de investigación innovadora y prometedora en este campo, lo que permitirá no solo avanzar en la comprensión de osteogénesis imperfecta, sino también abrir nuevas oportunidades terapéuticas que podrían transformar la vida de los pacientes afectados”, ha señalado la catedrática.

Un proyecto de enorme impacto social

El impacto social de este proyecto a largo plazo puede ser muy importante, porque encontrar una terapia efectiva significa una mejora espectacular en la calidad de vida de los pacientes, permitiéndoles llevar una vida más activa y sin el constante miedo a fracturas óseas. Además, la osteogénesis imperfecta no solo afecta físicamente, sino que también tiene un impacto psicológico significativo.

“La relevancia social y el impacto potencialmente transformador del proyecto, hace que contemos con el apoyo de la Fundación Asociación para la Ayuda a las Personas con Osteogénesis Imperfecta (AHUCE) y de la Asociación nacional de huesos de cristal OI España”, ha añadido Boulaiz.

En el estudio, que recibirá una financiación de 200.000 euros, colaborarán investigadores de siete institutos de investigación: el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA), el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid (IISFJD), el Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), el Institut de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia (IIS LA FE).

Además, también trabajan en su desarrollo investigadores de la Universidad de Granada, Universidad de Jaén, Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), el Hospital Sant Joan de Deu y el Hospital Universitario de Getafe.

Larga trayectoria de ayuda a la investigación médica

En estas veintiuna convocatorias de ayudas ininterrumpidas, la Fundación Mutua Madrileña ha destinado más de 70 millones de euros a contribuir a la investigación médica de calidad que se hace en España y que ha servido para poner en marcha más de 1.450 proyectos. En esta edición, la fundación apoyará el trabajo de equipos de investigación de 18 hospitales de 8 comunidades autónomas diferentes.

Los proyectos de investigación han sido seleccionados por el comité científico de la fundación, que preside el doctor Rafael Matesanz, y se realizarán en las áreas de trasplantes, inmunotolerancia, órganos bioartificiales y preservación de órganos (4 estudios), traumatología y sus secuelas (4 estudios), enfermedades raras infantiles (5 estudios), oncología centrada en inmunoterapia (3 estudios) y salud mental, enfocada a trastornos infanto-juveniles (3 estudios).

Las nuevas ayudas a la investigación médica se han entregado en Madrid en un acto presidido por la consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Fátima Matute, el presidente del Grupo Mutua y su fundación, Ignacio Garralda, y el presidente del Comité Científico de la Fundación Mutua.