Por la sonrisa de Elenita: Merienda solidaria este viernes en la heladería Vía Lattea de Granada

Este viernes día 4 tendrá lugar una merienda solidaria en la heladería Vía Lattea de Trinidad, en Granada, para colaborar con la Asociación Por la sonrisa de Elenita, entidad que busca una cura para la enfermedad rara de una pequeña granadina a la que el pasado año encontraron una mutación genética, la IRF2BPL (NEDAMSS), que ocasiona un desorden del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida de habla y epilepsia.

La merienda solidaria que tendrá lugar d e15 a 20 horas, destinará íntegramente todos los fondos recaudados a la asociación, una entidad comprometida con la búsqueda de una cura para la enfermedad rara NEDAMSS. "Trabajamos incansablemente para recaudar fondos para las tres líneas de investigación, concienciar y apoyar a quienes padecen esta afección, brindando esperanza y solidaridad en la lucha contra esta enfermedad", indican desde la entidad.

La historia de Elenita

La web de la asociación recoge la historia de esta pequeña, nacida en 2017 "siendo una niña grande y muy risueña" cuyo desarrollo hasta hace poco fue de "completa normalidad". Explican que el año pasado Elena comenzó a andar perdiendo un poco la coordinación, cosa que llamó la atención a sus padres y en el colegio, por lo que comenzaron sus visitas a neuropediatría hasta que consiguieron encontrar el origen del cambio: la mutación IRF2BPL.

Su rara enfermedad

Este gen se expresa en numerosos tejidos, incluyendo el sistema nervioso. En 2008, se describe 7 pacientes con NEDAMSS que presentan mutaciones de Novo tipo missense (cambio de aminoácido) y otros nonsense (stop prematuro).

Las mutaciones missense se asocian a sintomatología menos severa, comparadas con la nonsense.

A pesar de haberse desarrollado varios modelos animales de NEDAMS, la función de IRB2BPL no está del todo clara. La eliminación del gen ortólogo en Drosophila (pits) es letal y la inactivación parcial causa neurodegeneración.

La reprogramación de fibroblastos de pacientes a astrocitos ha demostrado que las proteínas truncadas de IRF2BPL secuestran a la silvestre en el citoplasma e impiden su entrada al núcleo, demostrando su efecto dominante negativo.

Estos resultados se recapitulan in vivo, ya que la expresión de formas truncadas de IRF2BPL en Drosophila también inducen neurodegeneración.

Por otro lado, un estudio más reciente ha demostrado en modelos de pez cebra y de Drosophila que la perdida en homocigosis de pits e irf2bpl, respectivamente, desencadena una pérdida de neuronas. Además, se demuestra que la perdida de irf2bpl desencadenada la inducción de la señal WNT, que es la responsable directa de la muerte de las neuronas.

Los pacientes de NEDAMSS también tienen mayor actividad WNT y su inactivación farmacológica en larvas de pez cebra deficientes en Irf2bpl reduce la muerte de las neuronas.